L’endocrinologo “moderno” deve sempre di più interfacciarsi con il genetista clinico in quanto questo comportamento consente una diagnosi di precisione, screening delle malattie associate nel probando e diagnosi precoci nei parenti portatori di eventuali mutazioni. È, altresì importante per l’endocrinologo attenzionare i vari aspetti del counseling genetico e le sue implicazioni medico-legali e conoscere i requisiti basilari di un laboratorio di genetica. La richiesta di un “test genetico” deve essere sempre basata sulla clinica, sull’età e anamnesi personale e familiare accurata. Questi “steps” sono fondamentali per evitare di trovare varianti di significato non noto e incerto (incidentalomi genetici). Alcune tecnologie come la NGS (next genetation sequencing) aumentano la precisione diagnostica delle malattie endocrine, generando nuove informazioni e migliorando quindi la conoscenza delle relazioni genotipo-fenotipo. Il congresso si propone di fare un “focus” su alcune patologie endocrine in cui la mutazione genetica riscontrata è in grado di modificarne l’approccio diagnostico e terapeutico e quindi la prognosi. Responsabile scientifico dott. Angelo Michele Acquafredda.

DATA E ORA INIZIO: 13/12/2024 15:00

CITTÀ: Trani

LUOGO: Palazzo San Giorgio

INDIRIZZO: Via San Giorgio, 26

DURATA: 2 mezze giornate

CREDITI: Ecm: 5

INFO: Sito web